Pancreatitis; Diabetes mellitus; Inborn errors of metabolism; Methylmalonic aciduria; Propionic acidemia; Newborn screening; Hyperornithinemia; Fatty acid oxidation disorder;
机译:胰腺涉及原始代谢误差的患者; 胰腺炎/糖尿病
机译:胰腺涉及原始代谢误差的患者; 胰腺炎/糖尿病
机译:现代风格的原始误差涉及癫痫或癫痫发作
机译:B12代谢患者粗线粒体成纤维细胞中钴素蛋白结合蛋白的质谱鉴定
机译:用于筛查,诊断和治疗原始性新陈代谢的筛查,诊断和预后的生物化学检测
机译:谷胱甘肽合成酶缺乏症涉及5-氧代脯氨酸尿症(焦谷氨酸尿症)的先天性代谢错误涉及γ-谷氨酰胺循环。
机译:如何检测运动障碍患者新陈代表的晚期发作原因 - 一种现代诊断方法