【2h】

Functional analysis of

机译:功能分析

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摘要

Mandibular hypoplasia, Deafness and Progeroid features with concomitant Lipodystrophy define a rare systemic disorder, named MDPL Syndrome, due to almost always a de novo variant in POLD1 gene, encoding the DNA polymerase δ.
机译:下颌发育衰退,耳聋和颅骨曲面特征具有伴随的唇脂,定义了罕见的全身疾病,命名为MDP1综合征,由于Pold1基因中几乎总是德诺伊族变异,编码DNA聚合酶δ。

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