腓骨肌萎缩症一家系的临床特征与突变基因分析

摘要

目的 分析腓骨肌萎缩症(CMT)一家系的临床特征与突变基因.方法 回顾性分析1例CMT患者的临床特征并对其一级亲属进行家系调查.采用多重连接依赖式探针扩增技术分析该家系成员的突变基因,然后进行一代DNA测序验证.结果 本例CMT患者青年发病,临床特征主要为缓慢进行性四肢远端肌无力伴肌萎缩,同时出现腱反射降低或消失;脑脊液检查白细胞计数和总蛋白水平轻度升高,肌电图检查四肢感觉和运动传导速度减慢或引不出波.该家系共两代4人,均为山东省常住居民,汉族,共发现1例CMT患者.突变基因分析发现,CMT患者同时存在缝隙连接蛋白B1(GJB1)基因c.44 G→A(Arg15Gln)半合子突变和外周轴蛋白(PRX)基因c.3208 C→G(Arg1070Gly)杂合变异;CMT患者姐姐同时存在GJB1基因c.44 G→A(Arg15Gln)杂合突变和PRX基因c.3208 C→G(Arg1070Gly)杂合变异;CMT患者母亲存在GJB1基因c.44 G→A(Arg15Gln)杂合突变;CMT患者父亲存在PRX基因c.3208 C→G(Arg1070Gly)杂合变异.结论 本例CMT患者临床特征主要为缓慢进行性四肢远端肌无力伴肌萎缩,同时出现腱反射降低或消失;脑脊液检查白细胞计数和总蛋白水平轻度升高,肌电图检查四肢感觉和运动传导速度减慢或引不出波;本例CMT患者同时存在GJB1基因c.44 G→A半合子突变和PRX基因c.3208 C→G杂合变异,GJB1基因c.44 G→A半合子突变为其致病性突变.