1例胰腺纤维钙化性糖尿病的诊断及治疗

摘要

目的 总结胰腺纤维钙化性糖尿病(FCPD)的有效诊断及治疗方法.方法 对1例FCPD患者的临床资料作回顾性分析.结果 患者29岁女性,因"恶心、呕吐、乏力3 d,血糖升高、尿酮体阳性1 d"就诊.患者自幼有腹痛发作史,主要临床表现为恶心、呕吐、腹痛反复发作,实验室检查结果显示血糖升高、尿酮体阳性,腹部CT检查可见胰腺萎缩伴多发小钙化灶,血脂肪酶和血淀粉酶检测结果提示存在胰腺外分泌功能不足,糖耐量试验+胰岛素释放试验+C肽释放试验提示胰岛内分泌功能不足,遗传性糖尿病相关基因测序发现WFS1基因2号外显子发生c.139C>T杂合突变,为致病变异,结合患者病史、症状、实验室检查结果及腹部CT检查结果,最终明确诊断为FCPD.患者经胰岛素控制血糖、阿嗪米特肠溶片补充胰酶等治疗后出院.结论 FCPD患者病程隐匿,临床症状不典型,主要临床表现为反复发作的腹痛、糖尿病,腹部CT和遗传性糖尿病相关基因测序有助于明确诊断,WFS1基因突变可能是FCPD的致病原因.临床诊疗中FCPD应注意与2型糖尿病、Wolfram综合征等进行鉴别诊断.FCPD的主要治疗方法为控制血糖、补充胰酶、营养支持等.