1例反复脑卒中发作Fabry病患者的临床资料及家系基因检测结果分析

摘要

目的 分析反复脑卒中发作Fabry病患者的临床资料及其家系基因检测结果,总结其临床特点和遗传特征.方法 1例青年脑卒中患者,3年内先后3次出现脑卒中症状,分析其临床表现及辅助检查结果,并进行家系调查.抽取患者、患者女儿、患者母亲外周静脉血各2 mL,进行高通量外显子区基因测序,分析其遗传特点.结果 患者反复脑卒中,影像学检查发现颅内多发异常钙化、椎基底动脉异常扩张、卵圆孔未闭,出现肢端感觉异常、发作性疼痛等神经系统病变,视物模糊、视力下降等眼部病变,听力减退及耳鸣症状.患者母亲、患者女儿均有Fabry病临床特征.患者、患者母亲、患者女儿均存在GLA基因g.8319 A>G突变,为X染色体连锁遗传代谢疾病,符合Fabry病诊断.结论 Fabry病患者可以表现为反复脑卒中、椎基底动脉异常扩张等临床特征,GLA基因g.8319 A>G突变为其致病原因之一,本例患者突变基因遗传自母亲,并遗传给女儿.