潍坊地区非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变情况分析

摘要

cqvip:目的通过对潍坊地区非综合征型耳聋(NSHI)者遗传性耳聋基因检测分析,了解本地区耳聋基因的流行情况和突变类型。方法选择潍坊地区NSHI患者142例,采集外周静脉血,采用一代测序Massarray法检测耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrERNA、POU3F4、GJB6及其位点,对检测结果进行分析。结果142例NSHI者共检出耳聋基因突变60例,突变检出率为42.25%。其中单基因纯合突变15例,单基因杂合突变29例,单基因复合杂合突变10例,多基因复合突变6例。突变者中男39例、女21例,男性检出率、携带率、携带占比均高于女性(PA、176_191del16检出率分别为6.34%、1.41%、1.41%、1.41%、0.70%。GJB3基因突变检出率11.97%,其中357C>T、538C>T检出率分别为11.27%、0.70%。SLC26A4基因突变检出率25.35%,其中IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、IVS15+5G>A、589G>A、1975G>C检出率分别为14.08%、4.93%、2.82%、2.11%、0.70%、0.70%。12SrRNA基因突变检出率4.93%,其中827A>G、1555A>G检出率分别为2.82%、2.11%。POU3F4、GJB6基因检出均为0。结论潍坊地区NSHI患者的耳聋基因突变形态多样,主要致病基因和位点依次为:SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、IVS15+5G>A、589G>A、1975G>C,GJB2基因235delC、299_300delAT、MET34THR、109G>A、176_191del16,GJB3基因357C>T、538C>T,12SrERNA基因827A>G、1555A>G;其中SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G突变为本地区最常见,检出率高于全国平均水平。