安徽地区汉族人群ELOVL2基因多态性与冠心病易感性的关系

摘要

cqvip:目的研究安徽地区汉族人群ELOVL2基因的单核苷酸多态性(SNP)位点rs2236212与冠心病易感性之间的关系。方法采用病例-对照研究,以年龄、性别和民族进行匹配后随机纳入病例组230例、对照组330例。使用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和Sanger测序对ELOVL2基因SNP位点rs2236212多态性进行分析,构建4种常见的遗传模型:显性模型、隐性模型、纯合子模型、超显性模型,分析病例组和对照组、男性与女性在不同遗传模型中的基因型分布情况。结果ELOVL2基因SNP位点rs2236212有CC、CG、GG三种基因型,病例组CC基因型频率低于对照组,CG基因型频率高于对照组,GG基因型频率低于对照组(P0.05);男性与女性在两组的基因型和等位基因频率分布比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。以野生型GG为参照,突变型CC与杂合型CG相比是冠心病发生的危险因素,其对应的OR分别是1.208和0.720。在隐性模型中,病例组和对照组中GG+CG基因型与CC基因型相比可能是冠心病发生的危险因素(χ^2=0.118,OR=1.593,95%CI为1.125~2.256,P=0.009);超显性模型中,病例组和对照组中CC+GG基因型与CG基因型相比可能是冠心病发生的危险因素(χ^2=7.777,OR=1.618,95%CI为1.153~2.272,P=0.005)。按照性别进行分层,男性在隐性模型(χ^2=4.264,OR=1.676,95%CI为1.025~2.743,P=0.039)、超显性模型(χ^2=4.308,OR=1.645,95%CI为1.027~2.637,P=0.038)中均有统计学差异。女性在四种遗传模型中的基因型分布均无统计学意义(P均>0.05)。结论安徽地区汉族人群ELOVL2基因的SNP位点rs2236212可能与冠心病易感性有关,该基因位点在男性冠心病的发病风险中尤为显著。