萎缩性肌强直一家系13例调查报告

摘要

先证者为男性,55岁,22岁结婚。20岁出现双手紧握后伸开费力,28岁感四肢发紧,久坐后起步费劲、行走慢;30岁记忆力明显下降,并脱发、四肢无力,双手肌肉萎缩、性机能减退;42岁舌发硬,说话不流利;50岁吃饭慢,吞咽费力,偶有返呛,性欲丧失;53岁行走需人扶持。查体:瘦长面容,言语含糊不清,鼻音重,额顶秃发,口角流涎,站立后不能立即行走,他人扶持行走缓慢,抬头费力。双舌肌外侧及双颞肌、