染色体异态性的临床研究

摘要

1978年7月～1996年10月,我院对768例遗传咨询者进行了外周血染色体分析,发现82例有染色体异态现象,占总检人数的10.68％。现结合临床资料报告并讨论如下。1 资料与方法 768例遗传咨询者来自我院儿科及其他科室。男410例,女358例;年龄1天～42岁。其中智低及发育异常儿327例,不良孕产史夫妇320例,性发育异常儿121例。均采用外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,进行G、C显带处理,油镜下计数30～50个中期分裂相,分析5～10个核型,异常者进行显微摄影。