Turner综合征26例染色体核型分析

摘要

@@ Turner综合征又称先天性卵巢发育不全症,其发病率在女性中为1/2500,在原发闭经患者中占1/3.1993～2000年,我们收治26例Turner综合征患者,现将其临床和染色体核型结果报告分析如下.rn临床资料:本组新生儿(10天)1例, 6岁1例,其余年龄10～30岁;身高为1例新生儿43cm,1例6岁患儿85cm,其余106～142cm.智力低下8例,一般18例.其主要临床表现为身材矮小26例,第二性征缺如23例,后发际低20例,肘外翻13例,蹼颈10例,颧弓高8例,通贯手8例,指(趾)甲发育不良4例,内眦赘皮5例,双侧手背、足背水肿13例.行腹腔镜检查2例,其中1例为子宫大0.8cm×0.9cm×0.5cm,生殖腺为条索状,长约 2.0cm,宽0.5cm;促性腺激素测定为促卵泡成熟激素(FSH)80IU/L,黄体酮激素(LH)40IU/L.另1例为子宫1.0cm×0.7cm×0.4cm,生殖腺呈条索状,长约2.3cm,宽约0.6cm;FSH41IU/L,LH23IU /L.其余妇产科检查均示小子宫,卵巢呈条索状或未扪及.本组染色体检查结果为45, X1 4例(占53.8%),45,X/46,XX7例(占26.9%),45,X/47, XXX3例(占11.5%),45,X/46,Xi(Xq)及46,X,i(Xq)各 1例(分别占3.8%).