肝豆状核变性18例误诊分析

摘要

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其临床特点为肝硬化、基底节变性、角膜色素环（K-F环）和肾脏损害等全身多系统损害。因本病临床少见，起病隐袭，临床表现多样化，故易误诊、漏诊。1996年9月～2004年9月，我院共收治肝豆状核变性患者54例，其中初诊误诊18例。现分析报告如下。