肝豆状核变性18例误诊分析

摘要

肝豆状核变性（HLD）是以铜代澍障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。因其临床表现多样．故常易漏诊或误诊。1994年6月～2006年4月，我院收治18例HLD。现报告如下。