COL4A1基因多态性与中国东北地区散发颅内动脉瘤的相关性研究

摘要

目的 探讨Ⅳ型胶原蛋白基因α1(COL4A1)与中国东北地区颅内动脉瘤发生之间的关系及不同人群COL1A1等位基因频率分布特征.方法 对病例组和对照组的外周血进行全基因组DNA提取,应用PCR反应扩增目的片断,并进行特异位点酶切,比较两组间各参数的差异.结果 两组COL4A1基因功能性SNP rs3783107位点基因型频率之间、等位基因频率之间比较,均无统计学差异(P均>0.05),但不同人群之间COL4A1等位基因频率比较具有统计学差异(P均<0.01).结论 COL4A1基因可能不是中国东北地区颅内动脉瘤患者的易感基因之一.但中国东北地区人群与荷兰人群COL4A1等位基因分布具有显著性差异.