常州地区153例唐氏综合征患者常染色体核型分析

摘要

目的 检测常州地区唐氏综合征常染色体核型分布.方法 采用常规方法 对常州地区153例唐氏综合征患者进行外周血染色体核型分析.结果标准型143例,易位型10例,未发现嵌合体型.85.6%的唐氏患儿在新生儿期及婴儿期即获得确诊.29.8%发生于高龄孕妇(≥35岁).结论 常州地区唐氏综合征患者核型绝大多数为标准型,易位型少见,未见嵌合体型.患者母亲有年青化的趋势.