低钾型遗传性长Q-T间期综合征1例报告

摘要

患儿男,2岁8个月.因手足疱疹半天伴惊厥3次入院.半天前,患儿家长发现其手足及肛周散在红色小疱疹,随之出现牙关紧闭、双上肢屈曲抖动、双眼上翻、神志不清;惊厥发作3次,每次约半分钟,自行缓解,缓解后精神如常;无明显发热、喊叫及大小便失禁.家族中无此病患者.查体:T 36.7℃,P 112次/min,R 28次/min,BP 100/50 mmHg.患儿呈嗜睡状,药眠状,颈部抵抗;双侧瞳孔直径约2 mm、等大等圆,对光反应迟钝;咽部轻度充血,有数个粟粒大红色疱疹.心率112次/min,律不齐,心音低钝,心尖区闻及2/6级收缩期柔和杂音;两肺(-).腹平软,肝右肋下2.5 cm、质软、缘锐、无压痛.手足及肛门处有散在红色小疱疹,四肢肌张力偏低,双侧腱反射对称,巴氏征阳性.其余无明显异常.