广西壮族人ABCA1基因rs2066715多态性与血脂水平及脑梗死的关系

摘要

目的 探讨广西壮族人三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因rs2066715单核苷酸多态性(SNP)位点与血脂水平及脑梗死(CI)的关系.方法 采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术检测252例壮族CI患者(CI组)和249例健康壮族人(对照组)的ABCA1基因rs2066715位点基因型,分析不同基因型与血脂、CI的关系.结果 壮族人ABCA1基因rs2066715位点G、A等位基因频率在CI组为53.2％、46.8％,对照组为57.8％、42.2％；GG、GA和AA基因型分布在CI组为29.4％ 、47.6％、23.0％,对照组为33.7％、48.2％、18.1％.两组等位基因频率和基因型分布比较均无统计学意义.对照组AA型的HDL-C、载脂蛋白A1(ApoA1)和载脂蛋白B水平比GG和GA型显著降低(P＜0.05)；但基因型与CI的发病无关.结论 壮族人ABCA1基因rs2066715位点A等位基因携带者HDL-C及ApoA1水平较低,但A等位基因突变与CI易感性无关.