HHEX基因rs1111875G/A多态性与妊娠糖尿病的关系

摘要

目的 研究山东济宁地区造血干细胞表达同源盒(HHEX)基因rs1111875单核苷酸多态性(SNP)的等位基因、基因型频率分布,探讨其与妊娠糖尿病(GDM)及相关代谢指标的关系.方法 选取24 ～28周妊娠期妇女(451例)为研究对象,进行75 g口服葡萄糖耐量试验(OGTT),其中203例诊断为妊娠糖尿病(GDM组),248例诊断为妊娠糖耐量正常(NGT组),应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测HHEX基因rs1111875G/A多态性,并进行生化指标检测,分别用胰岛β细胞分泌功能指数(HOMA-B)和稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)评估胰岛β细胞功能及胰岛素抵抗.结果 GDM组GG、GA、AA三种基因型频率分别为9.9％、42.4％、47.8％,NGT组分别为4.0％、40.7％、55.2％,两组比较,P均＜0.05.GDM组G、A等位基因频率分别为31.0％、69.0％,NGT组分别为24.4％、75.6％,两组比较,P＜0.05.G等位基因携带者患GDM风险是A等位基因的1.40倍(OR=1.395,95％CI为1.040～1.871,P=0.026).GG基因型患GDM的风险是AA基因型的4.13倍(OR =4.129,95％ CI为1.589～10.731,P=0.004).GG与AA基因型相比,1 hPG显著升高(P＜0.01),FINS、HO-MA-B显著降低(P均＜0.01).结论 HHEX基因rs1111875G/A多态性与山东济宁地区GDM有关,G等位基因可能是其风险等位基因,HHEX基因可能是该地区GDM易感基因之一.