Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特点(附1例报告)

摘要

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特点.方法 收集1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床资料,并结合文献对该病的临床病理学特点、分子生物学特征及诊断、治疗方法进行总结分析.结果 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床症状不典型,B超及影像学检查可示肾脏形态异常.病理检查HE染色示透明细胞构成的头状结构及伴有嗜酸性颗粒胞质组成的巢状结构,核仁和砂粒体不明显;免疫组化染色示CD10、P504s、HMB、TFE3均(+),Vimentin和CD133局部(+)、CD7(-).结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌影像学上主要表现为肾脏占位性病变,组织病理学和免疫标记物检查是确定诊断的主要方法.