Bartter 综合征的临床特点、诊断及治疗（附8例分析）

摘要

目的：探讨 Bartter 综合征（BS）的临床特点、诊断及治疗方法。方法对8例 BS 患者的临床资料作回顾性分析。结果8例 BS 患者中，儿童期发病1例，青少年期发病3例，成年期发病4例。1例儿童期发病的患者以生长迟缓为首发症状，其余7例分别表现为四肢乏力、肢体疼痛麻木、心悸、呼吸困难、怕热、多汗等。8例实验室检查分别呈现低钾血症、低镁血症、低氯血症、代谢性碱中毒、高尿钾、高肾素、高醛固酮、糖耐量异常或糖尿病表现。6例行肾脏彩超检查，均未见异常。4例行 B 超引导下肾穿刺活检术，其中2例有明确的肾小球球旁细胞增生、1例可见肾小球球旁器稍肥大、1例未见肾小球球旁细胞增生或肥大。8例依据临床表现、生化检查及激素检查或肾穿刺活检结果确诊为 BS。给予补钾、保钾治疗，血钾均有不同程度升高；单纯高钾饮食较难纠正低血钾状态。结论 BS 以肾性失钾、代谢性碱中毒、高肾素及高醛固酮血症为主要临床特点，可伴有低镁、低氯血症以及糖调节异常，青少年期及成年期发病的 BS 以四肢乏力为主要症状。临床上需要对患者的临床表现、生化检查及激素检查结果、肾穿刺活检结果进行综合判断，才能对 BS 作出诊断。补钾、保钾的联合治疗对 BS 有较好的疗效。