先天性中枢性低通气综合征的诊断及治疗(附6例分析)

摘要

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(Congenital Central Hypoventilation Syndrome,CCHS)的诊断、治疗方法。方法对6例CCHS患儿的诊断及治疗过程作回顾性分析。结果6例患儿中足月分娩5例、早产1例,出生30分钟内均出现呼吸浅表及呼吸暂停、高碳酸血症,吸吮能力差需口饲喂养,伴有抽搐3例、支气管内膜炎3例。5例患儿发病后即予有创机械通气治疗,治疗后反复撤机困难。初步诊断为CCHS。为进一步明确诊断,采集6例患儿外周静脉血进行全外显子基因检测及PHOX2B基因动态检测,6例患儿均存在配对同源基因(paired-like homeo⁃box gene 2B,PHOX2B)3号外显子多聚丙氨酸序列异常扩增,分别为20/25型、20/26型、20/24型、20/24型、19/27型及20/24型。临床特征结合基因诊断结果6例患儿均明确诊断为CCHS。6例患儿中5例因呼吸机撤机困难放弃治疗后死亡,1例采用间断无创呼吸机辅助通气治疗至今。结论CCHS的主要临床表现为呼吸浅表、高碳酸血症、呼吸机依赖,常合并先天性巨结肠、胃肠动力不足及神经系统异常,伴有PHOX2B基因突变。出生后持续存的睡眠状态通气不足及高碳酸血症结合PHOX2B基因突变可明确CCHS诊断。CCHS的主要治疗方法为辅助通气及对症治疗。