Duchenne型肌营养不良合并认知功能障碍发病情况及预测模型构建

摘要

目的调查Duchenne型肌营养不良(DMD)合并认知功能障碍的发生情况,通过分析DMD合并认知功能障碍的影响因素,构建DMD合并认知功能障碍的预测模型。方法对0~14岁的DMD患儿进行认知功能障碍评价,0~<6岁患儿采用格赛尔发展量表,6~14岁患儿采用韦氏儿童智力量表第Ⅳ版。分析DMD合并认知功能障碍与DMD疾病严重程度及抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)基因突变情况的关系。分别采用单因素分析和Logistic回归分析DMD合并认知功能障碍的影响因素。根据影响因素分析结果,绘制列线图,构建DMD合并认知功能障碍的预测模型。采用列线图校正曲线和受试者工作特征(ROC)曲线评估模型的预测效能。结果38例患儿中,认知功能障碍13例、认知功能正常25例,认知功能障碍发生率为34.21%。DMD合并认知功能障碍与患儿DMD严重程度、基因突变类型、突变外显子数目、突变位点均无相关性。DMD合并认知功能障碍患儿血清IL-6、TNF-α水平高于认知功能正常患儿,AST水平低于认知功能正常患儿(P均<0.05)。IL-6(OR=1.170,95%CI 1.029~1.423)、TNF-α(OR=1.427,95%CI 1.149~2.018)是DMD合并认知功能障碍发病的危险因素。根据AST、IL-6、TNF-α建立DMD合并认知功能障碍的预测模型列线图,预测DMD合并认知功能障碍的ROC曲线下面积为0.948,预测效能稳定。结论DMD患儿认知功能障碍发生率较高,IL-6、TNF-α可能是DMD患儿发生认知功能障碍的危险因素,基于血清AST、IL-6、TNF-α建立的预测模型有助于早期预测DMD合并认知功能障碍的风险。