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贾海亭; 李瑞; 孙琳; 律玉强; 于嘉智; 刘毅;
山东大学附属儿童医院骨科创伤外科;
首都医科大学附属北京儿童医院骨科;
山东大学附属儿童医院儿研所;
INF2基因突变; CHARCOT-MARIE-TOOTH病; 遗传性神经肌肉疾病; 腓骨肌萎缩症; 单基因遗传病; 基因诊断; 畸形矫正术;
机译:由于具有轻度表型的新型EGR2基因突变而引起的Charcot-Marie-Tooth神经病-捷克家族中人作图芯片连锁分析的有用性
机译:在细胞培养模型中与Charcot-Marie-Tooth病相关的神经丝轻基因突变的表型分析。
机译:中国四例生物素酶缺乏症儿童的诊断,治疗,随访和基因突变分析
机译:急性淋巴细胞白血病治疗儿童白细胞病的计算机辅助诊断
机译:在库克儿童医学中心诊断和治疗儿童癌症的患者中与治疗相关的继发性恶性肿瘤风险的回顾性分析
机译:患有Charcot-Marie-Tooth病的儿童的小腿抽筋:寻找治疗目标
机译:Charcot-marie-Tooth病的基因型/表型相关性:INF2基因突变的例子
机译:儿童急性毒血症血吸虫病的诊断和治疗
机译:核酸诊断分析法用于1B型Charcot-Marie-Tooth病
机译:与胰岛素抵抗和2型糖尿病相关的基因突变及其在糖尿病的诊断和治疗中的用途
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