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摘要

利用芬兰人群独特的遗传组成探索疾病遗传学《自然》封面:芬兰人群历史上的与世隔绝导致了他们相对同质的遗传组成。《自然》杂志第7944期封面文章报道了芬兰人相关遗传研究。这项工作的研究核心是通过50万芬兰人的基因组进行健康数据分析。成果分两篇论文阐述。第一篇论文分析了224737名芬兰人的数据,发现了1838个遗传变异,这些变异影响了681种不同疾病,其中包括702种可能全新的低频变异关联。第二篇论文聚焦隐性疾病,即只有从双亲那里同时遗传到有缺陷的基因才会引发的疾病,发现了一系列芬兰人的特异性关联,揭示了比此前认知的更为复杂的基因遗传。