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摘要

大型CNV数据集及其应用 版本数变异（CNV）是个体间基因变异的一种常见形式,由基因组重排引起,既可能是遗传原因,也可能是由于新的突变。利用寡核苷酸嵌合微阵列（芯片）和HapMap样本进行的一个大型合作研究项目，生成了人类基因组中11700个CNV的一个全面的工作图。