单基因遗传性脑小血管病的研究进展

摘要

脑小血管病(CSVD)指脑内小动脉、小静脉、微动脉、毛细血管等小血管病变导致的一种以认知障碍、进行性痴呆、脑卒中、精神行为异常等为主要表现的脑功能损伤综合征。根据单基因遗传病导致血管病变的机制可将CSVD分为血管平滑肌细胞病、血管间质性疾病、血管内皮细胞病、血管代谢性疾病等。本文主要综述了单基因遗传性CSVD的遗传方式、病理特点、临床表现、影像学表现等,以期为临床有效诊治此类疾病提供参考。