视网膜血管病伴脑白质营养不良一例

摘要

患者男, 36岁, 进行性语言障碍, 后期伴肢体运动及视力障碍, 头部影像学主要特征为多发占位、环形强化, 容易被误诊为炎性脱髓鞘病变或颅内肿瘤, 经基因检测确诊为视网膜血管病伴脑白质营养不良。