Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌单中心临床分析

摘要

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌（Xp11.2 tRCC）的临床特征、治疗和预后。方法对2007年1月至2018年2月南京鼓楼医院确诊的48例Xp11.2 tRCC的一般资料、病理资料、治疗方法及随访结果进行回顾性分析。结果 48例Xp11.2 tRCC患者中男20例, 女28例, 患者年龄2～72岁, 临床以肉眼血尿（14例）和腰腹痛（8例）为主要表现, 肿瘤直径（5.3±2.5）cm。美国癌症联合委员会（AJCC）分期Ⅰ/Ⅱ期患者34例, 其中14例接受了保留肾单位切除术, 20例接受了根治性切除术;Ⅲ/Ⅳ期患者13例行根治性切除术, 1例仅靶向治疗。生存分析显示肿瘤大小、辅助治疗、静脉癌栓、AJCC分期、淋巴结转移与总体生存期和无进展生存期相关（均P＆0.05）, 其中美国癌症联合委员会（AJCC）分期（P=0.023, 95%CI:0.048～0.081）和静脉癌栓（P=0.046, 95%CI:1.004～1.590）是无进展生存期的独立危险因素。结论 Xp11.2 tRCC好发于女性, 根治性手术是Xp11.2 tRCC主要的治疗方法, 但T1a患者可行保留肾单位手术;静脉癌栓和淋巴结转移是患者预后独立危险因素。