子宫内膜癌患者中Lynch综合征不同筛查方法的比较

摘要

目的 比较临床诊断标准和免疫组化检测两种方法筛查子宫内膜癌（EC）患者中Lynch综合征（LS）的准确性。方法 对北京协和医院2015年12月至2018年6月期间新确诊的EC患者病理组织行IHC错配修复（MMR）蛋白检测,对MMR蛋白表达缺失的患者进行Lynch综合征相关突变基因的检测,同时以临床诊断标准（阿姆斯特丹Ⅱ型标准和修订的Bethesda标准）对患者进行评估。结果 总计121例EC患者纳入研究,41例（33.9%）存在MMR蛋白表达缺失并接受基因检测,最终7例（5.8%）诊断为LS。临床诊断标准仅发现6例LS,造成1例误诊、2例漏诊。结论 EC患者中Lynch综合征的发生率为5.8%。以临床诊断标准在EC患者中筛查LS将造成漏诊和误诊。