线粒体tRNALeu（UUR）基因突变糖尿病的基因诊断

摘要

线粒体ｔＲＮＡ＾Ｌｅｕ（ＵＵＲ）基因核苷酸３２４３Ａ→Ｇ点突变临床上可致呈母系遗传方式传递的非胰岛素依赖型糖尿病。突变形成ＡｐａＩ酶切位点，用聚合酶链反应伴ＡｐａⅠ酶解可进行临床基因论断。