MTHFR基因C677T和A1298C多态与贲门癌的遗传易感性

摘要

目的探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态与贲门癌风险的关系.方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了205个贲门癌病人和性别、年龄配对的360个正常对照的MTHFR基因C677T和A1298C基因型及其对贲门癌风险的相关性.结果在正常对照中,MTHFR 677 CC、CT、TT基因型频率分别为35.0%、47.8%和17.2%,而在贲门癌病人中分别为20.5%、50.7%和28.8%(χ2=17.63, P=0.000 2).多因素分析发现,携带677CT或677TT基因型的个体发生贲门癌的风险比677CC基因型分别高1.76倍(95%可信区限1.13～2.76)和2.97 倍(95%可信区限1.75～5.05).MTHFR A1298C基因型在病例和对照中的分布差异无显著性意义 (χ2=0.08, P=0.96),但1298变异基因型与677变异基因型之间有协同作用.携带MTHFR 677CT/1298CC基因型个体发生贲门癌的风险是携带MTHFR 677CC/1298AA基因型个体的17倍(95%可信区限1.26～无穷大).结论 MTHFR单核苷酸多态是中国人贲门癌的遗传易感性因素.