17α-羟化酶缺陷症临床及分子遗传学研究

摘要

目的探讨发生在17α-羟化酶缺陷症患者的罕见股骨颈骨折的诊治方法。方法详细收集患者临床资料、进行全面的体检和辅助检查。采用激素替代治疗并对股骨颈骨折进行手术治疗。通过分子遗传学研究明确诊断并探究其基因基础。结果病史、体检和辅助检查支持17α-羟化酶缺陷症的诊断。对移位的股骨颈骨折在椎管内麻醉下施行闭合复位空心钉内固定术,恢复患肢功能。分子遗传学研究发现该患者为CYP17A1基因纯合突变,第6号外显子6436-6438（TAC→AA）导致Y329K,418X。导致形成缺乏酶活性中心的截短蛋白。结论发生在17α-羟化酶缺陷症患者的股骨颈骨折可以通过手术治疗恢复患肢功能。CYP17A1基因第6号外显子TAC329AA突变在我国有一定的种族特异性。