新疆地区维吾尔族和汉族非综合征性耳聋GJB2基因突变研究

摘要

目的探讨 GJB2基因突变在新疆地区主要民族维吾尔族和汉族非综合征性耳聋（NSHL）人群的发生情况,以初步掌握该地区主要不同民族 GJB2基因的突变谱和突变频率。方法新疆地区维吾尔族61人、汉族66人共有127例耳聋者参与该研究,同时维吾尔族听力正常者98人作为对照研究。经详细地病史采集并抽取静脉血,血样提取基因组 DNA 后对所有标本进行直接测序。结果维吾尔族和汉族耳聋人群 GJB2基因突变携带频次基本相同。GJB2 35delG 突变仅在维吾尔族耳聋群体中发现,而 GJB2 235delC 突变在维吾尔族和汉族耳聋人群都有发现,而且携带率差异无统计学意义。GJB2 35delG 突变在维吾尔族、汉族耳聋者和维吾尔族对照的等位基因频率分别为7.4%（9/122）,0（0/128）和0（0/196）。GJB2 235delC 突变在维吾尔族和汉族耳聋者中分别为5.7%和9.8%,299-300delAT 突变分别为0.8%和5.5%。V27I 和 E114G 是各组中最常见的多肽。结论新疆地区 GJB2基因突变有较高的发生率,新疆维吾尔族的35delG 携带率明显高于汉族,235delC 在维吾尔族和汉族中均较为常见。这些发现为特定地区耳聋患者的临床基因诊断提供了理论依据。