伴染色体结构异常的骨髓增生异常综合征

摘要

目的研究伴染色体结构异常的骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床和实验室特点。方法 584例有可分析细胞遗传学资料的 MDS 患者,对其中有染色体结构异常患者按 WHO 标准重新进行诊断分型,对这些患者的临床和实验室特点进行回顾性分析。结果 MDS 患者染色体结构异常发生率为7.4%,常见染色体结构异常有 i（17）（qlO）、t（1;3）（p36;q21）、der（1;7）（q10;p10）和 der（22）,另13例患者的染色体结构异常迄今尚无文献报道。i（17）（q10）患者表现中、重度贫血,骨髓易见粒系核左移,少颗粒,假 Pelger-Hüet 异常及淋巴样小巨核,多为单纯核型异常,预后差。t（1;3）（p36;q21）患者表现大细胞性贫血,骨髓可见粒系成熟障碍,单核细胞比例高,巨核系病态增生,以 MEL1基因表达为主或仅表达 MEL1。der（1;7）（q10;p10）患者多以感染起病,大细胞或正细胞性贫血,骨髓三系病态造血,中位生存期短。der（22）患者表现贫血,血小板不低,骨髓可见粒系少颗粒,假 Pelger-Hüet 异常及单元核、双元核巨核细胞,伴累及22q11的易位。结论伴 i（17）（q10）、t（1;3）（p36;q21）和 der（1;7）（q10;p10）的 MDS 可能为独立的临床病理遗传学病种,而 der（22）尚有待更多的病例进一步证实。