连接蛋白基因突变在散发耳聋人群中的病因学分析

摘要

目的探讨连接蛋白基因突变在散发耳聋患者发病机制中的意义,绘制北方耳聋人群连接蛋白基因突变谱。方法利用遗传性耳聋遗传资源收集网络所收集的遗传性聋病资源,在耳聋人群中进行系列连接蛋白基因（GJB2、GJB3和 GJB6基因）突变检测。PCR 扩增连接蛋白基因编码区,应用直接测序法进行突变检测,并对实验结果进行整理、生物信息学和统计学分析。结果 （1）研究对象为214例散发聋病患者,包括语前聋66例,语后聋94例,听神经病32例和大前庭水管综合征（EVAS）22例。正常听力者86名作为对照。（2）在本组中共检测到各种连接蛋白基因序列改变16种（其中 GJB2基因9种、GJB3基因6种、GJB6基因1种）;携带各种连接蛋白基因序列改变的患者共有157例,占73.36%（157/214）;其中有34例携带致病突变,占15.89%（34/214）明显高于对照组（1.18%。x~2=12.9072,P=0.000）。在语前聋组中 GJB2-235 delC 发生率最高为16.67%。结论通过本研究发现,在北方汉族耳聋人群中 GJB2基因的235 delC 突变所占比例最高,是语前听力损失患者中的主要病因,而 GJB2基因的35 delG 和 GJB6基因的大片段缺失[Δ（GJB6/D13S1830）]在中国耳聋人群中并不常见。