中国眼皮肤白化病Ⅳ型一例

摘要

＜正＞ 患儿男,6岁,汉族,父亲籍贯江苏,母亲籍贯河北。患儿出生时全身皮肤白,头发白色略带浅黄色,眉毛及睫毛均呈白色,虹膜灰色,畏光。2005年10月前来遗传咨询并要求进行白化病分型诊断。体格检查:身体发育良好,全身皮肤白,无明显色素痣,无色素沉着斑块,头发呈淡黄色,眉毛及睫毛均呈白色（图1）。眼科检查:①视力:OD:0.08,矫正:-5.50Ds+3.00 Dc×105=0.1+;OS:0.06,矫正:-9.00Ds+3.75Dc×75=0.07。②角膜透明,晶状体无混