人黑皮素4受体基因变异与肥胖病的关联研究

摘要

目的探讨摄食行为及能量代谢相关的重要蛋白质,黑皮素4受体（MC4R）基因变异与中国人肥胖的相关性。方法选取563例上海地区中国人,其中 BMI≥30 kg/m~2者258例,BMI＜23 kg/m~2者305例,用 DNA 测序法检测 MC4R 基因 nt-216C/T、nt-178A/C 和 Val103Ile 变异。并测定所选人群身高、体重、腰围、臀围、股围、舒张压和收缩压。对所选人群进行口服糖耐量试验,测定空腹和糖负荷后120 min 血糖水平,并测定空腹血脂谱。以生物电阻抗法测定体脂含量。结果 （1）中国人中 nt-216C/T、nt-178A/C 和 Val103Ile 变异频率均小于5%;（2）Logistic 回归分析见到,MC4R 基因Val103Ile 变异是肥胖的独立相关因素（OR=0.414,P=0.040）,Ile 等位基因频率在肥胖患者中较低。（3）在正常体重组和肥胖组中分别比较 Val/Val 纯合子与 Ile 携带者体脂参数、血糖、血脂、血压,差异无统计学意义。结论 MC4R 基因 Val103Ile 变异与中国人肥胖相关。