先天性脊柱侧凸的遗传学研究进展

摘要

＜正＞ 先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis,CS）是由于中轴骨发育障碍引起的脊柱三维畸形,已证明胚胎期一种过渡性组织——"体节（somite）"决定中轴骨形成,其发育异常可导致脊椎畸形,包括椎体形成障碍（半椎体、楔形椎和蝴蝶椎）和分节不良。脊椎畸形可因发育相关基因突变所致,也可能是妊娠中环境因素或这两个因素共同作用所致,其确切病因还不清楚。随着发育生物学和分子胚胎学的研究进展,近20年通过对小鼠和鸡的胚胎学研究获得了大量关于脊椎发育的分子胚胎学信息;国外也开始了人类 CS 候选基