血友病A患者凝血因子Ⅷ基因内含子1倒位的检测

摘要

目的检测中国血友病 A（HA）患者中凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因内含子1倒位（inv1）的发生频率,并和国外相关资料相比较,明确部分中国 HA 患者的发病机制。方法用一期法检测158例无关家系 HA 患者的 FⅧ活性（FⅧ:C）,进行 HA 表型诊断;分别采用长距离和双管多重 PCR技术检测内含子22倒位（inv22）和 inv1;直接测序法进行 FⅧ基因全长序列分析。结果在158例无关家系的 HA 患者中发现有2例（家系）inv1阳性,检出率为1.26%;对其中1例阳性患者家系进行调查,发现1例罕见女性 HA 患者为 inv1携带者。对女性患者另一条染色体 FⅧ基因进行全长测序,未发现有新基因突变。结论 inv1在中国 HA 人群中发生率相对较低。女性 HA 患者为 inv1杂合子,其发病考虑为与 X 染色体非随机失活有关。