内源性褐黄病二例

摘要

患者男女各1例,为姐弟关系,汉族,其父母非近亲结婚,父母及子代中无患病病例,生活成长过程中未发现与常人有异。男患者49岁,自1992年无诱因出现腰痛伴晨僵,活动后缓解,继而出现双膝肿痛伴内翻畸形,于多方求诊被认定为强直性脊柱炎、双膝滑膜炎,经治后症状无缓解。2008年5月接受住院治疗,体格检查:腰背部强直,双膝肿胀积液,内翻畸形。双膝关节屈伸受限伴疼痛（伸-15°,屈90°左右）,双下肢无明显神经症状。影像学检查提示脊柱病理性改变,双膝退变。辅助检查示泌尿系结石、主动脉瓣钙