抗癫痫药高敏综合征临床特点与HLA-B*1502基因的相关性

摘要

目的研究抗癫痫药高敏综合征临床特点与HLA-B*1502基因的相关性,探讨抗癫痫药物的个体化治疗。方法对2007至2008年武汉市儿童医院神经内科收治的4例经临床诊断为抗癫痫药高敏综合征（AHS）患儿进行回顾性分析,其中应用卡马西平（CBZ）引致皮肤不良反应2例Stevens-Johnson综合征（SJS）1例、高敏综合征（HSS）1例;应用苯巴比妥致HSS 1例;应用奥卡西平（OXC）致SJS 1例。采用顺序特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）检测以上患儿和未服用过抗癫痫药2名正常对照者HLA-B*1502基因分型。结果 4例患儿均有发热、皮疹、黏膜损害及内脏损害,2例确诊为Stevens-Johnson综合征患儿伴有明显水疱形成。2例卡马西平和奥卡西平引致SJS的患儿HLA-B*1502基因型阳性;另1例卡马西平和1例苯巴比妥引致HSS的患儿为非HLA-B*1502基因型。结论抗癫痫药高敏综合征多发生于服用抗癫痫药后1～2周,典型临床表现为发热、皮疹及内脏功能受累等。癫痫患者应用CBZ/OXC引致的SJS与HLA-B*1502基因型有关,但不出现在HSS患者体内。