CYP8B1基因单核苷酸多态性与胆囊结石病的相关性分析

摘要

目的了解固醇12α羟化酶（Sterol 12α-hydroxylase,CYP8B1）基因单核苷酸多态性（SNP）与中国汉族人群胆囊结石病的关系。方法采用直接测序法检测CYP8B1基因启动子和编码区序列,确定SNP的位置及类型。对频率＞10%的SNP,在胆囊结石病患者和对照者中进行关联研究。结果在5119 bp测序长度中,共发现11个SNP,1个位于编码区,启动子区5个,3’-非翻译区5个,其中3个为新发现的SNF,而数据库中有12个SNP在本次研究没有检测到。SNF.rs3732860的等位基因频率在病例-对照组之间分布差异有统计学意义,病例组A等位基因频率明显低于对照组（P=0.022）,携带A等位基因者发生胆石病的危险低于携带G等位基因者（OR=1.465,95%CI1.055～2.034,P=0.023）。结论 CYP881基因SNP rs3732860和中国汉族人群胆囊结石形成有关,A等位基因可能对胆囊结石病发病有保护作用。