染色体荧光原位杂交检测确诊Angelman综合征一例

摘要

＜正＞患儿,男,2岁5个月,因精神运动发育落后1年余,抽搐1 d于2010年3月入院。患儿4个月能抬头,18个月可扶站,目前仍独立不稳。可发音,但不会叫"爸、妈",常无缘由哈哈大笑。入院前1 d出现抽搐,发作形式为肌阵挛,10～15次/d。否认家族史。查体:精神发育迟缓,刻板动作。头围43 cm,低于同年龄男童头围第3百分位。四肢肌力、肌张力正常。双膝腱反射活跃。病理反射未引出。实验室检查:头部MRI:未见异常。12 h长程视频脑电图:清醒安