中国汉族人群WNT3A基因多态性与先天性脊柱侧凸遗传易感性的关系

摘要

目的探索WNT3A基因与中国汉族人群先天性脊柱侧凸（CS）及其不同临床表型之间的关联。方法采用病例对照研究127例中国汉族CS患者;所有病例对照为性别、年龄、民族与病例相匹配的非脊柱侧凸患者。用QIAamp DNABlood Mini Kit法提取外周血样本的全基因组DNA,根据国际人类基因组单体型图计划提供的基因型数据,选取WNT3A的主要功能性单核苷酸多态性（SNP）。根据椎体畸形特点、畸形部位、畸形受累程度、有无合并肋骨畸形和椎管内畸形将病例组进一步分为不同临床表型。对所有样本应用SNPstreamUHT Genotyping系统对所选SNP位点进行基因型鉴定;进一步进行基于基因型/等位基因频率的关联分析,并用Haploview 4.1软件分析对照组SNP位点间是否存在连锁不平衡。结果共筛选SNP1（rs964941）和SNP2（rs752107）2个位点,病例/对照组中等位基因频率分别为:SNPIC=127（50%）/115（45%）、SNP1t=127（50%）/139（55%）,SNP2C=197（78%）/200（79%）、SNP2t=57（22%）/54（21%）;基因型频率分别为:SNP1CC=35（28%）/25（20%）、SNP1Ct=57（45%）/65（51%）,SNP1Tt=35（28%）/37（29%）,SNP2CC=73（57%）/81（64%）、SNP2Ct=51（40%）/38（30%）、SNP2Tt=3（2%）/8（6%）,差异均无统计学意义（P＞0.05）。SNP1和SNP2间不存在连锁不平衡。进一步与CS临床表型的关联分析中没有发现阳性位点。结论在中国汉族人群中,WNT3A基因遗传变异可能不是引起CS及其不同临床表型的主要因素。