线粒体DNA A3243G突变的临床听力学特点及与突变率的关系

摘要

目的总结线粒体DNA（mtDNA） A3243G突变引起的线粒体脑肌病患者的临床听力学特点,分析听力受损部位,探讨其与mtDNA A3243G突变率的关系。方法对临床收集的44例mtDNA A3243G突变的线粒体脑肌病患者进行系统的听力学检查;分析血和尿中mtDNA突变率以及性别、年龄与听力水平的相关性。结果 （1）44例患者中41例接受纯音测听,听力表现为正常或双侧基本对称感音神经性聋,听力曲线以高频下降型及下降型为主,82耳中听力下降75耳（91.46%）;言语测听26耳中22耳与纯音测听不一致;畸变产物耳声发射86耳中异常77耳,其中5耳纯音测听正常;耳蜗电图75耳中异常31耳;82耳听觉脑干诱发电位（ABR）中异常25耳,其中ABR阈值与纯音测听明显不一致10耳,Ⅰ-Ⅴ波间期延长2耳,Ⅴ波较Ⅰ波先消失1耳。2耳言语测听异常而ABR正常。（2）血和尿中mtDNA A3243G突变率及性别与听力水平无相关性;年龄与mtDNA A3243G突变所致MELAS综合征的听力水平呈正相关（r=0.653,P=0.003）。结论 mtDNA A3243G突变的临床听力学表型呈高度异质性特点,与mtDNA A3243G突变率无关,听力病损部位主要位于耳蜗,可合并有蜗后的病变。听力下降是mtDNA A3243G线粒体脑肌病的一项重要特征。