电子传递链复合物Ⅰ缺陷症

摘要

＜正＞线粒体复合物Ⅰ[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADH）:泛醌氧化还原酶]作为氧化磷酸化（OXPHOS）系统的第一个且最大的酶, 在人体能量代谢及供应中至关重要。氧化磷酸化是分解有机营养素并把它转化成三磷酸腺苷（ATP）产物的过程。复合物Ⅰ功能障碍可导致复合物Ⅰ缺陷症, 它是OXPHOS系统最常见的生物化学缺陷症。估计每5 000例新生儿中就有1例OXPHOS障碍, 其中复合物Ⅰ缺陷症占25%～35%[1