PD－1、TIM－3和TREM－1基因多态性与肺结核易感性的相关性

摘要

目的探讨细胞程序性死亡因子1（PD-1）、T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子3（TIM-3）和髓样细胞触发性受体1（TREM-1）基因多态性与肺结核易感性的相关性。方法采用病例-对照研究方法, 收集2015年3月至2016年9月江苏省常州市金坛区人民医院就诊的100例肺结核患者（肺结核组）和100名社区健康体检者（健康对照组）的外周静脉血。采用高通量测序方法, 对66个PD-1、TIM-3和TREM-1基因的单核苷酸多态性（SNP）位点进行基因分型以及连锁不平衡分析和遗传模块分析, 探讨两组SNP基因型和等位基因频率的差异。结果 24个SNP被剔除[哈温平衡卡方检验P值（HWE-P）＆0.001或者最小等位基因频率（MAF）＆0.05], 剩余42个SNP的基因型频率分布在肺结核组和健康对照组中差异均无统计学意义（均P＆0.05）。PD-1基因的5个SNP位点（rs41435650、rs28539662、rs13023138、rs75565781、rs36084323）构成的单体型TACGC在两组之间差异有统计学意义（P=0.014）, 其中位点rs28539662与rs75565781（r2=0.871）及rs36084323位点（r2=0.864）具有较强的连锁不平衡关系, rs75565781与rs36084323位点的连锁不平衡关系最强（r2=0.966）。结论 PD-1、TIM-3和TREM-1基因多态性与肺结核的发病无显著相关性。