脂蛋白肾病六例临床和病理观察

摘要

目的观察和探讨脂蛋白肾病的临床和病理特点。方法回顾性分析2008年1月至2018年1月中日友好医院肾病科6例临床和病理资料完整的脂蛋白肾病患者资料, 其中男5例, 女1例, 年龄11～53岁, 平均27.5岁。肾活检标本经光学显微镜、特殊染色、透射电子显微镜观察, 通过基因分析及追踪随访, 总结和分析该病的诊断要点和预后。结果 6例脂蛋白肾病均表现为大量蛋白尿和肾病综合征, 血低密度和极低密度脂蛋白升高, 载脂蛋白E升高, 其中3例有家族史, 2例发展为尿毒症或死亡。肾活检显示肾小球毛细血管腔和肾小管上皮细胞内脂蛋白沉积, 脂蛋白栓子样物质形成。其中2例载脂蛋白E基因检测发现162G＆C及455G＆C基因突变。结论脂蛋白肾病属于常染色体隐性遗传载脂蛋白E基因突变导致的肾脏疾病。临床表现为大量蛋白尿和肾病综合征, 预后差, 肾活检病理检查是确诊的方法, 肾小球脂蛋白栓子样物质是其特殊的病变特征。