用单链构型多态性快速检测血小板膜糖蛋白Ⅱb和Ⅲa基因变异

摘要

为探讨快速检测血小板膜的糖蛋白（ＧＰ）ＩＩｂ和ＩＩＩａ基因点突变（或小片段基因改变）的方法，采用单链构型多态性分析研究正常人和血小板无力症患者血小板膜ＧＰＩＩｂ，ＩＩｌａ基因结构。外周血ＤＮＡ提取后，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增各外显子，ＰＣＲ产物变性后在微型聚丙烯酰胺凝胶上分离，通过银染色对迁移率异常的ＰＣＲ产物进行核苷酸序列分析。结果显示，３例血小板无力症２例点突变，１例小片断（１６个碱基）基因缺失，另外检测出ＧＰＩＩｂ三种多态性。本研究表明，单链构型多态性分析不失为一种快速、敏感、有效的检测ＧＰＩＩｂ和ＩＩｌａ基因结构变异的方法。