小儿急性白血病免疫球蛋白重链基因和T细胞受体δ基因分析

摘要

为了进一步探讨小儿急性白血病（ＡＬ）的基因诊断方法，作者应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，结合ＤＮＡ印迹和ＤＮＡ序列分析对小儿ＡＬ初诊的骨髓标本进行免疫球蛋白重链（ＩｇＨ）基因、Ｔ细胞受体δ（ＴＣＲδ）基因重排和Ｔ细胞ＡＬ－ｌ（Ｔａｌ－ｌ）基因丢失的分析。（１）１０２例ＡＬ患儿ＩｇＨ基因重排的ＰＣＲ结果为３７例出现单一条带，１３例出现双条带，在Ｂ细胞系急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）中的阳性率为７５．５％（３７／４９），有系列特异性。６例ＩｇＨ基因重排ＰＣＲ产物序列分析结果为：同源性小，Ｊ基因参与重排有偏向性。（２）７８例ＡＬＬ的Ｖδ２－Ｄδ３基因重排ＰＣＲ分析结果为：３０例出现单一条带，６例出现双条带，多见于Ｂ细胞系ＡＬＬ及相关ＨＡＬ，１例ＰＣＲ产物序列分析Ｖδ２－Ｄδ２－Ｎ－Ｄδ３基因重排。（３）７０例Ｔａｌ基因丢失分析为：３例阳性，并且均为胸腺Ｉ期Ｔ－ＡＬＬ。（４）对３例患儿ＩｇＨ基因重排ＰＣＲ动态观察，结果２例分别在完全缓解（ＣＲ）１５个月和ＣＲ２０个月时转阴，另１例出现克隆变异。说明对这些基因的ＰＣＲ分析有助于白血病克隆性的诊断和基因分型，ＰＣＲ产物序列分析可为进一步制备克隆特异性探针提供序列信息，Ｉｇ?