两个家系中X连锁视网膜色素变性的RP2基因无义突变

摘要

目的 检测引起 2个家系产生X连锁视网膜色素变性的RP2基因突变。方法 根据RP2基因外显子和内含子DNA序列合成 8对引物 ,以人基因组DNA为模板 ,PCR扩增出包含RP2基因所有外显子的 8个片段。扩增产物纯化后直接测序。通过比较病人和正常人相应的DNA序列 ,检测基因突变位点。结果 在 2个家系中首次检测到RP2基因的同一个无义突变 35 8C→T。突变位于RP2基因的第 2外显子。它使该基因编码精氨酸的遗传密码CGA变为终止密码TGA ,引起发病。结论 该突变的检出有助于RP2蛋白的功能分析和X连锁视网膜色素变性的基因诊断。